RM 8393人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國血統(tǒng)）的操作注意

       本標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（RM）用于驗(yàn)證、優(yōu)化和工藝評估。它由來自個(gè)人基因組計(jì)劃（ID hu91BD69）的東亞（中國）血統(tǒng)的男性基因組樣本組成，可用于評估基因組測序中變異調(diào)用的性能。RM 8393的單元由含有從來自Coriell醫(yī)學(xué)研究所（新澤西州卡姆登）的單個(gè)大生長的人類淋巴母細(xì)胞系GM24631（標(biāo)記為HG-005）中提取的人類基因組DNA的小瓶組成。小瓶含有約10µg的基因組DNA，DNA在TE緩沖液中（10mM TRIS，1mM EDTA，pH 8.0）。

品牌：NIST標(biāo)準(zhǔn)品

RM Number（貨號）：RM 8393

Description：Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Chinese Ancestry) (HG-005)

描述：人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國血統(tǒng)）

Unit of Issue（產(chǎn)品規(guī)格）：1 vial

NIST另有10支裝可選

RM 8393人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國血統(tǒng)）的操作注意

       儲存：RM 8393儲存在NIST的–20°C溫度下，但將與冷凍包一起裝運(yùn)，可能不會冷凍到達(dá)。收到后，RM 8393應(yīng)在–20°C的黑暗中長期儲存，或在4°C的暗處短期儲存（如果即將使用）。

       使用：建議將vcf與基準(zhǔn)vcf進(jìn)行比較后，只有基準(zhǔn)區(qū)域內(nèi)的變體才會被視為真陽性、假陽性和假陰性。此外，為了了解假陽性和假陰性的原因，包括基準(zhǔn)集中錯(cuò)誤的可能性，強(qiáng)烈建議用戶使用基因組瀏覽器手動檢查假定假陽性和偽陰性子集周圍的對齊讀數(shù)。為了開發(fā)性能指標(biāo)的標(biāo)準(zhǔn)化定義和工具，以比較具有不同表示的變體調(diào)用，全球基因組學(xué)和健康基準(zhǔn)團(tuán)隊(duì)聯(lián)盟發(fā)布了在人類基因組中基準(zhǔn)種系小變體調(diào)用的實(shí)踐，我們強(qiáng)烈建議如下。隨著測序技術(shù)和分析方法的改進(jìn)，這些基準(zhǔn)調(diào)用和區(qū)域?qū)⒂貌煌夸浿形募木?xì)版本進(jìn)行更新，本調(diào)查報(bào)告將定期更新，以反映重要的新版本。當(dāng)前版本包含來自基因組參考聯(lián)盟的GRCh37和GRCh38參考組件的小變體基準(zhǔn)集。參考文獻(xiàn)4中描述了該基因組的各種技術(shù)的數(shù)據(jù)集。

部分NIST標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)產(chǎn)品目錄（僅列舉小部分）：